Dem „schönen“ Cotswold-Teenager, der wegen einer genetischen Erkrankung eine medizinische Behandlung benötigt, läuft die Zeit davon

Eine Mutter befürchtet, dass die Zeit knapp wird, um ihre Tochter im Teenageralter vor einer seltenen und unheilbaren Krankheit zu retten. Es besteht jedoch die Hoffnung, dass die Gentherapie den Betroffenen eines Tages helfen könnte.

Mama Ali Candy-Waters 53, von Cirencester hat gesehen, wie ihre Tochter Aggie, 13 Jahre alt, von einem „gesunden, glücklichen und schönen Baby“ dazu übergegangen ist, nicht mehr laufen, sprechen oder sich selbst ernähren zu können. Dennoch ist sie immer noch die gleiche wie die meisten Teenager-Mädchen, die Mode, TikTok und die neueste Netflix-Serie lieben.

Aggie hat H-ABC, eine schwere Form von TUBB4a Leukodystrophie, eine genetische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Es betrifft hauptsächlich Babys und Kleinkinder, von denen viele viel zu früh im späten Teenageralter auf tragische Weise sterben.

Weiterlesen: Mutter gedenkt „erstaunlichem“ Sohn, der an Nebenwirkungen von Medikamenten starb

Jetzt hofft Ali, dass eine Behandlung entwickelt wird, bevor es für ihre Tochter zu spät ist. Sie weiß, dass sich die Medizin ständig ändert, und lebt in der Hoffnung, dass ihre Tochter eine Behandlung erhalten kann, um das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten.

Ali sagte: „Zu wissen, dass es gibt keine Heilung für Aggies Zustand ist absolut herzzerreißend. Als Eltern möchten Sie Ihr Kind vor allem schützen können, aber gegen diese Krankheit können wir nichts tun.

„Als sie geboren wurde und ich sie im Bettchen ansah, fühlte ich mich wie die Katze, die die Sahne bekam. Aggie war wunderschön und in jeder Hinsicht absolut perfekt.

Weiterlesen: Ein Teenager aus Gloucester, der „unsichtbar sein wollte“, um Großbritannien bei der Rollschuh-Weltmeisterschaft zu vertreten

„Sie war unbeschreiblich schön. Ich hatte den perfekten Sohn und die perfekte Tochter.

Aggies Meilensteine ​​verzögerten sich, aber wir können diese Dinge alle darauf zurückführen, dass sich Kinder unterschiedlich schnell entwickeln. Mit zwei Jahren bemerkten wir, dass Aggie mit einem breiten Tor ging.

„Die Ärzte sagten, sie sei vielleicht hypermobil, aber dann hatte sie auch viele Stürze. Eine Kinderärztin schickte uns 2015 mit sechs Jahren zum MRT.

„Dann wurden wir in ein anderes Krankenhaus geschickt, das alle möglichen Tests und Biopsien durchführte, aber Aggie nicht diagnostizierte. Wir fühlten uns, als hätten sie uns die Hände gewaschen, indem sie uns sagten, wir sollten einfach gehen und unser Leben mit unserer Tochter genießen, und es war keine fortschreitende Krankheit.

„Wir waren damit nicht zufrieden, also holten wir uns im Juni 2015 eine zweite Meinung im John Radcliffe ein. Sie waren erstaunlich und der Neurologe führte Gensequenzierungstests durch.“



Aggie hat H-ABC, eine schwere Form der TUBB4a-Leukodystrophie, einer genetischen Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft.
Aggie hat H-ABC, eine schwere Form der TUBB4a-Leukodystrophie, einer genetischen Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft.

Die Familie sah Aggie an, die zu dieser Zeit laufen, sprechen und zeichnen konnte. Dann wurde ihnen gesagt, dass der Zustand der Kleinen tatsächlich fortschreitend sei und sich das Leben stark verändern würde, wenn Aggie älter werde.

Ali wandte sich an andere Eltern, die ebenfalls Kinder mit H-ABC-Leukodystrophie haben. Im Laufe der Zeit wurde sie auf Gentherapien aufmerksam, die helfen, das Fortschreiten ähnlicher Erkrankungen zu stoppen.

Ali sagte: „Als Aggie diagnostiziert wurde, war sie nur eine von 44 Personen weltweit, bei denen sie diagnostiziert wurde. Wir wissen, dass Mittel aufgebracht werden können, um eine Gentherapie für sie zu finden, um zumindest das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen.

„Es gibt jetzt große Angst, dass Aggie bereits im Teenageralter ist, dass es Jahre dauern könnte, bis sich eine Behandlung entwickelt. Die Zeit läuft ihr wirklich davon.”

Verursacht durch eine Mutation im TUBB4a-Gen, stört es die Signalübertragung zwischen den Nervenzellen im Gehirn. Die Patienten können unter Geh-, Sitz- und Schluckbeschwerden leiden.

Sie können auch Krampfanfälle, Muskelkontraktionen, Hör- und Sprachschwierigkeiten und unkontrollierbare Gliedmaßenbewegungen entwickeln, während andere, die motorische Fähigkeiten in der frühen Kindheit entwickelt haben, sich zurückbilden können.



Aggie hat H-ABC, eine schwere Form der TUBB4a-Leukodystrophie, einer genetischen Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft.  Ihre Mutter sagt, sie sei ein wunderschönes Mädchen und hofft, dass ihre Tochter bald mit einer Gentherapie behandelt werden kann
Aggie hat H-ABC, eine schwere Form der TUBB4a-Leukodystrophie, einer genetischen Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Ihre Mutter sagt, sie sei ein wunderschönes Mädchen und hofft, dass ihre Tochter bald mit einer Gentherapie behandelt werden kann

Ali ist jetzt Aggies Vollzeitbetreuerin und sagt, dass es für alle, die sie lieben, niederschmetternd ist, mit ansehen zu müssen, wie sich der Zustand ihrer Tochter verschlechtert.

Sie sagte: „Es war verheerend zu sehen, wie ihr Körper sie aufgab, aber wir bleiben immer positiv. Eine Gentherapie könnte die Chance geben, vielleicht wieder zu sprechen oder ihr Telefon hochzuhalten.

„Außerdem ist es unglaublich schwer zu diagnostizieren. Es erfordert eine Genomsequenzierung und MRT-Scans, um es zu erkennen. Die Symptome können auch anderen Erkrankungen wie Zerebralparese ähneln, und Menschen können falsch diagnostiziert werden.“

Experten glauben jedoch, dass es weltweit Tausende von Menschen geben könnte, die es haben, ohne es zu wissen, hauptsächlich aufgrund von Fehldiagnosen. Aggies Ärzte dachten zuerst, sie hätte Hypermobilität – also sehr flexible Gelenke, die Schmerzen verursachen können.

Das in Oxford ansässige Biotech-Unternehmen SynaptixBio will in den kommenden Jahren die weltweit erste Behandlung entwickeln. Sie haben letztes Jahr auf den Markt gebracht und arbeiten an einer neuen Therapie, von der sie hoffen, dass sie die Behandlung von TUBB4a-Leukodystrophie „revolutionieren“ wird.

Antisense-Oligonukleotide (ASOs)-Therapie, die zuvor zur Behandlung von Erkrankungen wie Duchenne-Muskeldystrophie und spinaler Muskelatrophie eingesetzt wurde. Man hofft nun, die Lebensqualität von Leukodystrophie-Patienten dramatisch zu verbessern und ihr Leben zu verlängern.

Dr. Dan Willams, Mitbegründer und CEO von SynaptixBio, sagte: „Die Behandlung hatte das Potenzial, die Krankheit zu modifizieren, die Überlebensraten zu erhöhen und die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten erheblich zu verbessern. Der neue Ansatz bietet das Potenzial, die Lebensqualität von Kindern zu stabilisieren, zu verbessern und die Lebenserwartung zu verlängern.

„Eine erfolgreiche Prävention des Fortschreitens der Leukodystrophie wäre eine revolutionäre lebensrettende und lebensbereichernde Behandlung für Kinder auf der ganzen Welt. Dieses Projekt wird das Leben der Menschen verändern.“

„Die Erforschung und Entwicklung einer klinisch erprobten Behandlung für TUBB4a wäre ein echter Wendepunkt für Patienten und ihre Familien.

„Es besteht eine echte Chance, das Leben von Leukodystrophie-Kranken zu verbessern. Wir wollen sicherstellen, dass dieser Traum Wirklichkeit wird.“

Die Forschung hat bereits begonnen, und das Unternehmen beabsichtigt, im Jahr 2024 klinische Studien zu starten. Weitere Informationen über die Erkrankung finden Sie unter hier.

Holen Sie sich alle Geschichten, die Sie lieben, direkt in Ihren Posteingang. Melden Sie sich noch heute für den täglichen Newsletter von Gloucestershire / Herefordshire an hier.

.

Leave a Comment

Your email address will not be published.