Die ACMG veröffentlicht Ressourcen für die klinische Praxis zu Hörverlust

Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) angekündigt Das hat eine neue Ressource für die klinische Praxis veröffentlicht, die bei der Behandlung von Patienten mit Hörverlust helfen wird: „Clinical Evaluation and Etiological Diagnosis of Hearing Loss: A Clinical Practice Resource of the American College of Medical Genetics and Genomics.“

Gemäß der Ankündigung von ACMG bietet die Clinical Practice Resource Informationen über die Häufigkeit, Ursachen und Erscheinungsformen von Hörverlust und schlägt Ansätze für die klinische und genetische Untersuchung von gehörlosen und schwerhörigen Personen vor, die darauf abzielen, eine ätiologische Diagnose zu identifizieren und Informationen bereitzustellen und effektive Patientenaufklärung und genetische Beratung.

Zwei bis drei von 1.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Kindern sind taub oder haben einen Hörverlust (HL), der so stark ist, dass er die Sprach- und Sprachentwicklung beeinträchtigt. Es hat sich gezeigt, dass eine frühzeitige Intervention wirksam ist, um die Sprach- und Sprachentwicklung zu fördern. Infolgedessen ist das Neugeborenen-Hörscreening (NBHS), das 2001 begann, jetzt in den gesamten Vereinigten Staaten vorgeschrieben. Nicht alle HL im Kindesalter sind jedoch bei der Geburt vorhanden, und ein Hörscreening wird während der gesamten Kindheit und Jugend empfohlen, um Kinder mit später einsetzendem HL zu identifizieren und eine frühzeitige Intervention zu ermöglichen.

Die Prävalenz von HL nimmt mit dem Alter zu, wobei 40–50 % der Bevölkerung im Alter von 75 Jahren an HL leiden. Der Beitrag genetischer Ursachen zu Fällen von HL im Erwachsenenalter ist weniger klar. Es ist jedoch offensichtlich, dass ein erheblicher Teil des HL im Erwachsenenalter wahrscheinlich durch genetische Faktoren verursacht oder stark beeinflusst wird.

Im Jahr 2014 veröffentlichte ACMG eine Praxisleitlinie für die klinische Bewertung und ätiologische Diagnose von HL. Dieses Dokument sollte Informationen über die Häufigkeit, Ursachen und klinischen Präsentationen von HL bieten, Ansätze für die klinische Bewertung vorschlagen, Methoden zur ätiologischen Diagnose bereitstellen und die Bedeutung einer informativen und effektiven Patientenaufklärung und genetischen Beratung betonen.

Das ACMG Professional Practice and Guidelines Committee überprüfte das Dokument „Clinical Practice Resource“ und bat die ursprünglichen Autoren um Beiträge. Das Komitee ist der Ansicht, dass die ursprüngliche Leitlinie immer noch die aktuelle klinische Praxis im Allgemeinen darstellt; Das Aufkommen von Next Generation Sequencing (NGS)-Technologien und zugehörigen Bioinformatik-Tools hat jedoch zu einer raschen Erweiterung unseres Wissens über die genetische Ätiologie von HL geführt. Anstatt dem Originaldokument einen Nachtrag hinzuzufügen, wurde daher eine Arbeitsgruppe gebildet, um die Leitlinie zu einer Ressource für die klinische Praxis zu aktualisieren, die den aktuellen Wissensstand widerspiegelt, insbesondere in den Bereichen Gentests, Gen-Erkrankungs-Beziehung und HL-spezifische Variantenkuration .

Die Hauptautorin Marilyn M. Li, MD, FACMG, sagte: „Diese Ressource für die klinische Praxis hat das aktuelle Wissen in die klinische Praxis integriert und einen neuen Diagnosealgorithmus vorgeschlagen, um eine Früherkennung und Intervention für gehörlose und schwerhörige Personen sicherzustellen, um die Sprache zu maximieren Entwicklung und Lebensqualität. Gesundheitsdienstleister sollten bei der Auswahl eines Tests für HL auf die Leistungsmerkmale von HL-Tests achten, einschließlich Testdesign, abgedeckte genomische Regionen, verwendete Technologien, analytische Sensitivität und Einschränkungen des Tests. Da sich das Wissen über die genetische Ätiologie aller Kinderkrankheiten, einschließlich HL, verbessert, wird das genetische Screening in naher Zukunft wahrscheinlich Teil eines umfassenderen universellen Neugeborenen-Screenings werden.“

Zu den wichtigsten Empfehlungen gehören:

  • Alle Neugeborenen und Säuglinge mit bestätigtem HL sollten sich einer umfassenden Untersuchung unterziehen, bei der patientenbezogene Kranken- und Geburtsgeschichten und eine drei Generationen umfassende Ahnentafel und Familienanamnese erhoben werden, und es wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt, die sich auf dysmorphe körperliche Befunde konzentriert. Die Beurteilung von Kindern und jungen Erwachsenen mit HL sollte einem ähnlichen Ansatz folgen. Die Bewertung gehörloser oder schwerhöriger Erwachsener sollte auf der Grundlage des Alters des Beginns und anderer Merkmale des HL angepasst werden.
  • Für Personen mit Befunden, die auf eine syndromale genetische Ätiologie für ihr HL hindeuten, sollte eine genetische Beratung vor dem Test angeboten werden, und mit der informierten Zustimmung des Patienten oder der Pflegeperson sollten Gentests angeordnet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
  • Bei Personen ohne körperliche Befunde, die auf ein bekanntes Syndrom hindeuten, sollte ein abgestufter diagnostischer Ansatz implementiert werden.
  • Die Überweisung an ein multidisziplinäres Pflegezentrum, sofern verfügbar, wird empfohlen. Ein Teamansatz, der HNO-Ärzte, klinische Genetiker, genetische Berater, Audiologen, Logopäden und Sprachspezialisten, Spezialisten für Frühhörintervention und Familienunterstützung sowie andere geeignete Spezialisten umfasst, bietet die optimale Möglichkeit, Gehörlose und Schwerhörige kontinuierlich zu behandeln und zu unterstützen Menschen, wenn sich ihre Bedürfnisse im Laufe der Zeit ändern.
  • In Fällen, in denen die genetische Untersuchung keine zugrunde liegende Ursache identifizieren konnte, kann eine regelmäßige Nachsorge alle drei Jahre mit einem Genetiker angemessen sein.

Zukunftsaussichten

Die Früherkennung von HL bei Neugeborenen ist entscheidend für die Intervention und Förderung der Sprachentwicklung. Obwohl das derzeitige physiologische NBHS die Ergebnisse von Neugeborenen mit HL signifikant verbessert, kann es mildes angeborenes HL, später einsetzendes HL im Kindesalter, Risikofaktoren für Aminoglykosid-induziertes HL und auditive Neuropathie übersehen, was zu potenziell vermeidbaren unerwünschten Folgen führt. Derzeit sind die erheblichen Kosten der Sequenzierung und die Komplexität der Ergebnisinterpretation die größten Hürden für ein universelles genetisches Screening. Da die Kosten für die Sequenzierung sinken und sich das Wissen über die Gene und Varianten, die mit allen Kinderkrankheiten, einschließlich HL, assoziiert sind, verbessert, wird das genetische Screening in naher Zukunft wahrscheinlich Teil eines umfassenderen universellen Neugeborenen-Screenings werden. Dies wird sicherlich zu einer frühen audiologischen und ätiologischen Erkennung von HL mit seinen vielen zu realisierenden Vorteilen führen.

Quelle: ACMG

Leave a Comment

Your email address will not be published.