Die weltweit größte Genetik- und Neuroimaging-Studie zum Tourette-Syndrom verspricht auch Einblicke in verwandte Erkrankungen

WESTLAFAYETTE, Ind. – Forscher haben daran gearbeitet, eine Ursache und Heilung für das Tourette-Syndrom zu finden, seit die neurologische Störung 1885 erstmals dokumentiert wurde weitere TS-Forschung.

Peristera Paschou, Professorin für Biowissenschaften und stellvertretende Dekanin für Graduiertenausbildung und strategische Initiativen des College of Science, ist die Hauptforscherin für das neue Stipendium. Sie leitet bereits mehrere weltweite TS-Forschungskooperationen und wird von der National Science Foundation, den National Institutes of Health und dem National Institute for Neurological Disorders and Stroke unterstützt. 2017 war sie Senior Co-Autorin einer bahnbrechenden internationalen Studie, die als weltweit erste Risikogene für TS identifizierte. Anschließend leitete sie 2021 eine groß angelegte Studie, die Aufschluss über die gemeinsame genetische Grundlage von TS und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen gab.

Das neue NIMH-Stipendium wird es ihr ermöglichen, die bisher größten Neuroimaging- und Genetikstudien für TS zu beaufsichtigen. Sie wird die Arbeit von Genetikern, Neurologen, Psychiatern, Kinderpsychiatern, Experten für Bildgebung des Gehirns, Informatikern und Statistikern an 18 Standorten in neun Ländern koordinieren. Die Studie wird globale genetische und Gehirn-MRT-Daten bündeln, analysieren und harmonisieren, um mehr Licht in die TS-Neurobiologie zu bringen und auch Biomarker zu identifizieren, die helfen könnten, individuelle Behandlungsansätze für Patienten maßzuschneidern. Die Bemühungen bauen auf früheren Fortschritten des weltweiten ENIGMA-Konsortiums (Enhancing Neuroimaging Genetics through Meta-analysis) auf. Zu den führenden Mitgliedern des Teams gehören Co-Ermittler an der University of Southern California, die Professoren Paul Thompson und Neda Jahanshad sowie Kevin Black an der Washington University in St. Louis.

TS betrifft schätzungsweise 0,5-1 % der Weltbevölkerung. Gekennzeichnet durch Tics – plötzliche, sich wiederholende, unerwünschte Bewegungen oder Stimmgeräusche – beginnt es typischerweise in der Kindheit. TS hat auch sehr häufige Komorbiditäten – Zustände, die in unterschiedlichem Maße mit ihm koexistieren – bei 90 % seiner Patienten. Zu diesen Zuständen gehören Zwangsstörungen, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen, Major Depression und Angststörungen.

Paschou hofft, dass ihre Ergebnisse eines Tages die Behandlung von TS und verwandten Erkrankungen verbessern können: „Was wir und andere vor kurzem gezeigt haben, ist, dass diese sehr hohe Komorbidität tatsächlich auf eine gemeinsame genetische Ursache zurückzuführen sein könnte. Einige der gleichen Gene spielen also eine Rolle und treiben all diese Symptome an. Das Verständnis des Tourette-Syndroms wird uns auch helfen, andere Störungen zu verstehen, die im sogenannten Impulsivitäts-Zwangs-Spektrum der Phänotypen liegen.“

Paschou begann vor mehr als 20 Jahren in ihrer Postdoc-Arbeit an der Yale University, TS zu studieren, wo sie sagte, dass sie von der extremen Komplexität der Störung fasziniert war.

„Mir wurde sehr früh klar, dass es sehr wichtig ist, viele verschiedene Labore und Ermittler zusammenzubringen, um die Ursache zu verstehen“, sagte sie.

Zu diesem Zweck beabsichtigt Paschou, die Ergebnisse ihrer aktuellen Studie in zukünftige Arbeiten einfließen zu lassen, indem sie eine Ressource für Wissenschaftler auf der ganzen Welt schafft.

„Wenn die Studie abgeschlossen ist, wird es einen Prozess für Forscher geben, um Zugang zu den gesammelten Datensätzen und unseren zusammenfassenden Statistiken zu beantragen“, sagte Paschou. „Der Datensatz wird laufend aktualisiert.“

Obwohl TS keine eindeutige Ursache hat, wird es auf das Zusammenspiel mehrerer Genvariationen und Umweltfaktoren zurückgeführt. Gegenwärtige Behandlungen umfassen Verhaltenstherapie oder Arzneimitteltherapie oder eine Kombination davon. Sie greifen oft zu kurz, weil sie die Tics häufig nicht beseitigen oder unerwünschte Nebenwirkungen hervorrufen.

Paschou weiß, wie der Erfolg aussehen würde, wenn diese fünfjährige Forschungsinitiative gelingt.

„Wir hätten ein viel klareres Bild darüber, welche Teile des Gehirns beim Auftreten von Tourette-Symptomen eine Rolle spielen. Und wir hätten ein klareres Bild darüber, welche Gene die Gehirnanomalien antreiben, die dieser Störung und ihren Komorbiditäten zugrunde liegen.“

Paschou weist auch schnell darauf hin, dass dieses neue Forschungsvorhaben und ihre frühere TS-Arbeit einen einzigartigen Zweck hatten.

„All diese genetische Arbeit hat das Ziel, Ziele für potenzielle Therapien aufzudecken und auch die Diagnose und Behandlung dieser verwandten Erkrankungen voranzutreiben“, sagte sie. „Alles, was wir tun, ist von dem Ziel getrieben, die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu verbessern. All diese Arbeit erledigen wir für sie.“

Über die Purdue University

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Schriftsteller: Amy Raley, araley@purdue.edu

Medienkontakt: Brittany Steff, bsteff@purdue.edu

Quelle: Peristera Paschou, ppaschou@purdue.edu

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