prädiktive Genomik, Gesundheitssysteme
© Catalin Iliescu

Dr. Zisis Kozlakidis mit Francesco Florindi, Diskutieren Sie über prädiktive Genomik und fragen Sie, ob sie dazu beitragen kann, unsere Gesundheitssysteme nachhaltiger zu gestalten

Viele Gesundheitssysteme auf der ganzen Welt nähern sich in Bezug auf Nachhaltigkeit gefährlich dem No-Return. Alterung, die zu steigenden Patientenzahlen mit mehreren Erkrankungen führt, sitzende Lebensweise und sich ändernde Ernährungsprofile treiben die steigende Prävalenz von nicht übertragbare Krankheiten (NCDs) wie Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Zuckerkrankheit.

Gleichzeitig wird erwartet, dass die junge, gesunde und produktive Bevölkerung (die die sozioökonomische Last der älteren Generationen schultern sollte) weiterhin die steigenden Gesundheitskosten tragen wird. Das Ergebnis ist ein potenziell katastrophaler Nachhaltigkeitsdruck für das Funktionieren der Gesundheitssysteme, der Ungleichheiten weiter verstärken kann, insbesondere in Umgebungen mit niedrigem und mittlerem Einkommen (LMIC), wo ein starker Wettbewerb um Ressourcenzugang und -priorisierung herrscht.

Daher haben Gesundheitssysteme und politische Entscheidungsträger die Verantwortung, neue Wege zur Vorhersage und Prävention von nichtübertragbaren Krankheiten umfassend zu evaluieren, den Bürgern die Werkzeuge zur Verfügung zu stellen, mit denen sie ihren Lebensstil ändern können, und gleichzeitig die Fachleute des öffentlichen Gesundheitswesens mit den innovativsten verfügbaren Werkzeugen zu unterstützen schwindenden Ressourcen effektiv. Hier konzentrieren wir uns auf die prädiktive Genomik und wie solche Methoden die Nachhaltigkeit beeinflussen könnten.

Nutzung genetischer Informationen

Das in Genen organisierte genetische Material liefert die Arbeitsvorlage für alle unsere biologischen Prozesse, und in einigen Fällen wurden Sequenzvariationen im genetischen Material mit genetischen Nachteilen in Verbindung gebracht, beispielsweise mit höheren Risiken für bestimmte Krebsarten zu entwickeln. (1)

Prädiktive Genomik ist die Fähigkeit, die Kraft dieser genetischen Informationen zu nutzen und sie auf klinisch umsetzbare Weise zu interpretieren, um Krankheiten vorzubeugen und/oder einen gesunden Lebensstil zu führen. Bei den meisten Volkskrankheiten wie der koronaren Herzkrankheit und Typ-2-Diabetes spielt die polygene Vererbung mit vielen häufigen genetischen Varianten geringer Wirkung eine größere Rolle als viel seltener Mutationen in einzelnen Genen.

Bei Krebs zum Beispiel, während seltene Mutationen in Genen wie BRCA1 und BRCA2 hohe Risiken mit sich bringen Brustkrebs entwickeln, diese machen nur einen kleinen Teil der Brustkrebsfälle in der Allgemeinbevölkerung aus. Auf der anderen Seite umfasst eine häufigere Situation Varianten, die einzeln ein geringes Risiko darstellen, aber ihre kombinierte Wirkung, wenn sie als polygene Risikobewertung zusammengefasst wird, erheblich sein kann. Diese polygene Vererbung könnte auch zwischen verschiedenen Individuen sowie verschiedenen Bevölkerungsgruppen unterschiedlich sein.

Daher könnte die Fähigkeit, das Risiko der Entwicklung von Krankheiten zu verstehen, eine entscheidende Komponente in der zukünftigen Gesundheitsversorgung darstellen. Die prädiktive Genomik hat das Potenzial, Gesundheitssysteme von einer auf Notfällen basierenden Reaktion, die sich um Kranke kümmert, zu einer Unterstützung aller Menschen zu machen, um so lange wie möglich so gesund wie möglich zu bleiben.

Dies könnte auf individueller Ebene erreicht werden, indem die Wahl des Lebensstils gefördert und/oder die wirksamere Medikation auf der Grundlage des jeweiligen persönlichen Genoms bereitgestellt wird; und auf öffentlicher Ebene, indem die Genauigkeit gezielter Screening-Programme und Behandlungen im Bereich der öffentlichen Gesundheit erhöht wird. Durch den Einsatz von Instrumenten wie der Genomik wird daher erwartet, dass sich schließlich eine eher präventive Perspektive für die Gesundheitssysteme herausbildet und das Zeitfenster erweitert, in dem Änderungen des Lebensstils oder Interventionen empfohlen werden können, um die Entwicklung vermeidbarer Krankheiten abzuwenden.

prädiktive Genomik
© Luchschen

Chancen und Barrieren

Regierungen haben ihr Interesse am Potenzial der Genomik für nachhaltigere Gesundheitssysteme bekundet. Beispielsweise haben alle großen europäischen Volkswirtschaften in den letzten fünf Jahren Genomik-Initiativen gestartet (Großbritannien, Frankreich, Deutschland, Italien, Spanien und andere), diese konzentrieren sich jedoch hauptsächlich auf die Diagnostik (mit einem kürzeren Marktimplementierungshorizont) und nicht auf einen längeren Zeitraum. Begriff Prävention. Darüber hinaus ist das Aufkommen gesamteuropäischer Initiativen wie 1+ Million Genomes (2), Mehr als 1 Million Genome und der Million Veteran Program in den USA – um nur einige zu nennen – demonstrieren den kollektiven Appetit der Regierungen auf Genomik.

Allerdings haben nur wenige Länder (Finnland, Vereinigtes Königreich, Estland) gezielt in die prädiktive Genomik investiert. Einer der Gründe dafür ist, dass die prädiktive Genomik praktische, ethische und rechtliche Erwägungen aufwerfen kann. Zum Beispiel sind prädiktive Genomik datenintensive Ansätze zur Verbesserung der Diagnose und zur Entwicklung neuer Behandlungen für schwere Krankheiten. Dieser verstärkte Austausch personenbezogener Daten wirft jedoch Bedenken hinsichtlich Datenschutz, Kommerzialisierung und öffentlichem Vertrauen auf.

Daher ist die Zeit reif für die folgenden drei Gespräche über die Rolle(n), die die prädiktive Genomik bei der Entwicklung spielen kann nachhaltige Gesundheitssysteme. Erstens eine Diskussion über die Zuweisung klinischer Aufmerksamkeit und Ressourcen zwischen Personen mit unterschiedlichem genetischem Risiko und die Art und Weise, wie die Integration der prädiktiven Genomik in die routinemäßige Gesundheitspraxis implementiert wird. (3) Zweitens ein gesundheitsökonomisches Gespräch, um mehr zu bewerten genau die finanziellen Auswirkungen der prädiktiven Genomik als Teil einer solchen routinemäßigen Gesundheitsplanung und -versorgung. Drittens ein breiteres öffentliches und politisches Gespräch, um ein neues Gleichgewicht zwischen den Vorteilen der prädiktiven Genomik, den potenziellen ethischen/rechtlichen Risiken und deren Eindämmung zu finden.

Wichtig ist, dass neue Technologien wie die prädiktive Genomik als Gelegenheiten für LMICs betrachtet und genutzt werden sollten, um in ein nachhaltigeres Gesundheitsversorgungsmodell für NCD-Patientenpopulationen in ihren Regionen einzusteigen. Um dies zu erreichen, müssten jedoch neue Technologien LMIC-freundlich gestaltet werden, was ihre erfolgreiche Implementierung und den langfristigen Routinebetrieb im Feld ermöglicht. Wenn zum Beispiel die Abhängigkeit von teurer digitaler Ausrüstung und qualifiziertem technischem Fachwissen eine unflexible Voraussetzung für die prädiktive Genomik bleibt, dann besteht die Gefahr, dass letztere zu einer Verbesserung wird, die nur auf eine kleine Anzahl von ressourcenreichen Umgebungen anwendbar ist.

Möglichkeit zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung

Die prädiktive Genomik entwickelt sich schnell zu einer vielversprechenden Möglichkeit für Gesundheitssysteme, um die Krankheitsprävention und das Überleben durch gezieltes Screening, Präventivstrategien oder andere Interventionen zu verbessern, die sich an die Personen richten, die am wahrscheinlichsten davon profitieren. Die Risikokommunikation erfordert jedoch ernsthafte Überlegungen. Während beispielsweise die prädiktive Genomik die Berechnung der relativen Risiken bei der Geburt für alle gängigen Krankheiten ermöglichen könnte, können der Nutzen des Wissens und die potenziellen Schäden für den Einzelnen je nach Krankheit und Lebensphase variieren.

Während die Forschung in rasantem Tempo voranschreitet, wird es daher wichtig sein zu überlegen, wie die prädiktive Genomik in den Kern der Gesundheitsdienste integriert wird und wie alle identifizierten Risiken kommuniziert werden können, um jedem Patienten am besten zu dienen. Die beträchtlichen Investitionen vieler Länder im Bereich der prädiktiven Genomik, die dazu beitragen, die künftige Integration von Gentests in die Gesundheitsversorgung und die klinische Entscheidungsfindung zu fördern, werden voraussichtlich die Präzisionsmedizin vorantreiben und die Gesundheitsversorgung der Allgemeinbevölkerung verbessern.

Verweise

  1. Kalimutho M., Nones K., Srihari S., Duijf PH, Waddell N., Khanna KK. Muster der genomischen Instabilität bei Brustkrebs. Trends in den pharmakologischen Wissenschaften. 1. März 2019;40(3):198-211.
  2. Fahrplan 2020-2022 der 1+Million Genomes Initiative, Europäische Kommission. https://digitalhealtheurope.eu/wp-content/uploads/2020/10/1MillionGenomesRoadmap2020-2022.pdf 3. Minari J, Brothers KB, Morrison M. Spannungen in Ethik und Politik, die von National Precision Medicine Programs geschaffen wurden. Menschliche Genomik. 2018 Dez;12(1):1-0.

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