Neudefinition der Wahl der Operation bei Patienten

Tuberöse Sklerose: Faktoren, die den Erfolg einer Operation bestimmen

image: Durch die Veranschaulichung mehrerer Fälle von tuberöser Sklerose bei Patienten, die sich einer chirurgischen Resektion mit anfallsfreien Ergebnissen unterzogen hatten, haben Forscher Faktoren identifiziert, die die Auswahl von Patienten für eine erfolgreiche Operation bestimmen.
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Bildnachweis: Dr. Nicola Specchio

Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die gutartige (gutartige) Tumore in verschiedenen Organen des Körpers, einschließlich des Gehirns, verursacht. Es wird auch von Flecken ungewöhnlich heller Haut und Angiofibromen im Gesicht begleitet, bei denen es sich um Tumore im Gesicht handelt. Betroffene Personen tragen eine Mutation in der TSC1 Gold TSC2 beschämt. Es ist üblich, dass Personen mit TSC einen niedrigeren Intelligenzquotienten (IQ) zusammen mit neuropsychiatrischen oder Aufmerksamkeitsdefizitstörungen aufweisen.

Während 80–90 % der Patienten mit TSC Epilepsie oder Krampfanfälle als häufigstes Symptom aufweisen, ist die Inzidenz einer unabhängigen Temporallappenepilepsie (TLE) bei diesen Patienten sehr gering oder vernachlässigbar. Anti-Anfall-Medikamente (ASMs) werden häufig zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt. Besorgniserregend ist, dass die überwiegende Mehrheit der TSC-Patienten arzneimittelresistent zu sein scheint und auch während der Anwendung von ASM weiterhin Anfälle erleidet.

Angesichts dieser Unsicherheiten greifen Neurochirurgen auf die chirurgische Resektion zurück, die derzeit in der TSC-Behandlung aufgrund fehlender Erfolgsfaktoren zu wenig genutzt wird. Präoperative Untersuchungen wie MRT und Stereoenkaphelographie sind bei der Erstdiagnose hilfreich, können jedoch nicht bestimmen, ob ein Patient operiert werden sollte.

Mehrere Studien haben diese Herausforderungen für die Entscheidungsfindung vor der Operation hervorgehoben. Zum Beispiel ein klinische Erfahrung online verfügbar gemacht am 21. Februar 2022 und veröffentlicht in Band 6, Ausgabe 1 von Pädiatrische Untersuchung am 28. März 2022 von Wissenschaftlern im italienischen Kinderkrankenhaus Bambino Gesu, veranschaulicht die Herausforderungen bei der Auswahl von TSC-Patienten für Epilepsieoperationen sowie die Faktoren, die sich auf die Ergebnisse auswirken. Bei den darin berichteten Patienten wurden TSC-bedingte Anfälle, mehrere Hirnknollen (Läsionen) und eine epileptogene Zone (EZ) diagnostiziert.

Was macht die Operationsauswahl für TSC so schwierig? Dr. Nicola Specchio, der Hauptautor der oben genannten Studie, antwortet: „Mehrere Knollen in TSC behindern die genaue Lokalisierung von EZ mit chirurgischen Verfahren. Außerdem empfehlen aktuelle Richtlinien, nur die Zielknolle ohne multifokale oder bilaterale Resektion zu identifizieren und zu operieren. was für jeden Chirurgen eine Herausforderung sein kann.“

Dies wurde durch eine aktuelle Studie bestätigt, die von einer anderen Forschungsgruppe am Nationalen Zentrum für Kindergesundheit in China durchgeführt wurde. Unter der Leitung von Dr. Guojun Zhang berichtete die Studie über drei Fälle, die ähnliche Herausforderungen wie eine Operation darstellten. Darüber hinaus bestätigten diese Fälle die Koexistenz von unabhängiger TLE und TSC. Die Patienten in der Studie wurden einer TLE-Untersuchung mit Hippocampus-Sklerose (HS) und TSC unterzogen, gefolgt von anterioren temporalen Lobektomien (Gehirnoperation). Obwohl sie postoperative HS als häufige Pathologie aufwiesen, waren sie anfallsfrei mit verbessertem IQ und verbesserter Lebensqualität. Die Ergebnisse spiegelten die Operationsergebnisse wider, die in der Studie aus Italien berichtet wurden, wo die Patienten eine Gehirnoperation auf der Grundlage radiologischer Befunde und ihres teilweisen Ansprechens auf Medikamente erhielten und nach 1-5 Jahren Nachbeobachtung anfallsfrei waren und eine gute Lebensqualität hatten.

Erörterung ihrer Studie, die ebenfalls in veröffentlicht wurde Pädiatrische Untersuchungbemerkt Dr. Zhang, „Unsere Ergebnisse weisen eindeutig darauf hin, dass bei Epilepsieoperationen zahlreiche Faktoren berücksichtigt werden sollten.“ Hinzu kommt laut früheren Berichten zwar eine auf die Knollen fokussierte Operation eine gute Strategie ist, sind die relativen Vorteile anderer chirurgischer Methoden noch unklar. Resektionen, die sich über die Grenzen der Tuber hinaus erstrecken, wie z. B. Tuberektomie plus, wurden mit einem besseren Anfallsmanagement in Verbindung gebracht.

Die von Dr. Zhang besprochenen Fälle hatten mit 5 Jahren die längste Nachbeobachtungszeit, und die Patienten erhalten immer noch ASMs, um das Wiederauftreten von Anfällen zu verhindern. „Ob die Epilepsie bei diesen Patienten vollständig ausgeheilt war, können wir nicht sagen. Dies wird sich nur bestätigen, wenn sie zehn Jahre lang ohne den Einsatz von ASM anfallsfrei bleiben“, Dr. Zhang erwähnt.

Diese beiden wichtigen Studien unterstreichen die klinische Relevanz der Diagnose und Behandlung einer seltenen Krankheitsform, auch wenn es an Langzeit-Follow-up-Daten mangelt. Die größte Herausforderung besteht darin, dass trotz der Verfügbarkeit zielgerichteter Medikamente gegen TSC die Inzidenz von Epilepsie immer noch hoch ist. Darüber hinaus können Chirurgen immer noch nicht vorhersagen, welche Patienten nach Operationen am meisten profitieren würden. Auch die Etablierung genauerer quellenlokalisierter Techniken hat noch einen langen Weg vor sich.

„Unsere Studie verdeutlicht die zahlreichen Faktoren, die bei einer Epilepsiechirurgie berücksichtigt werden sollten“, betont Dr. Specchio. „Es müssen mehr Anstrengungen auf die Anwendung neuer präoperativer und chirurgischer Ansätze konzentriert werden, die sich auf die kurz- und langfristigen Ergebnisse dieser Patienten auswirken werden. Darüber hinaus würde die Entwicklung von Konsensrichtlinien und Ergebnisdeterminanten bei der chirurgischen Auswahl helfen“, schließt er.

Es ist daher wichtig, mehr Fälle zu melden, um das Bewusstsein zu schärfen und zur Optimierung des Krankheitsmanagements und der Patientenversorgung beizutragen.

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Referenz

DOI: https://doi.org/10.1002/ped4.12312

Autor: Nicola Specchio1Giusy Carfi Pavia1Luca de Palma1Alessandro de Benedictis2Chiara Pepi1,Marta Conti1Carlo Efisio Marras2Federico Vigevano3Paolo Curatolo4

Mitgliedschaften:

1Abteilung für seltene und komplexe Epilepsie, Abteilung für Neurowissenschaften, Bambino Gesù Kinderkrankenhaus, IRCCS, Rom, Italien

2Abteilung für Neurochirurgie, Abteilung für Neurowissenschaften, Bambino Gesù Kinderkrankenhaus, IRCCS, Rom, Italien

3Abteilung für Neurowissenschaften, Bambino Gesu Children’s Hospital, IRCCS, Rom, Italien

4Abteilung für Kinderneurologie und -psychiatrie, Abteilung für Systemmedizin, Universität Tor Vergata, Rom, Italien

Über Dr. Nicola Specchio

Dr. Nicola Specchio hat einen Abschluss in Medizin und Chirurgie sowie einen Doktortitel in Neurowissenschaften von der Universität Bari. Seine Forschung konzentrierte sich hauptsächlich auf medikamentenresistente fokale Epilepsien. Er ist Experte für die Interpretation von EEG, Video-EEG und Polysomnographie und an Epilepsie-Forschungsinitiativen beteiligt. Dr. Specchio wurde 2017 in den Vorstand der Italienischen Liga gegen Epilepsie (ILAE) gewählt. Er hat mehrere Auszeichnungen erhalten und über 150 Artikel in internationalen Publikationen veröffentlicht. Dr. Specchio ist seit 2020 Mitglied des Global Advocacy Council der International League against Epilepsy.


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