Prevent Blindness erklärt die dritte jährliche Gentestwoche für erbliche Netzhauterkrankungen (IRD) für den 16. bis 22. Mai

Prevent Blindness geht ins dritte Jahr der Sensibilisierung und Aufklärung über erbliche Netzhauterkrankungen und die Bedeutung von Gentests

CHICAGO, 11. Mai 2022 /PRNewswire-PRWeb/ — Blindheit verhinderndie führende gemeinnützige Augengesundheits- und -sicherheitsorganisation der Nation, hat erklärt 16.-22. Mai 2022 als dritte jährliche “Inherited Retinal Disease (IRD) Genetic Testing Week”. Bildungsmaterialien, wie z. B. ein Informationsblatt, Grafiken für soziale Medien und eine spezielle Webseite, Preventblindness.org/inherited-retinal-diseases/stehen zur Verfügung.

Neu in diesem Jahr bei der IRD-Gentestwoche sind zwei Informationsvideos. Alina V. DumitrescuMD, Clinical Associate Professor of Ophthalmology and Visual Sciences, Pediatric Ophthalmology and Strabismus, Inherited Eye Disease at the Universität von Iowa Krankenhäuser und Klinikenwird in einer neuen „IRD und genetischen Prüfung“ Episode im gekennzeichnet Konzentrieren Sie sich auf die Expertenserie zur Augengesundheit.

Zusätzlich, Mariagrazia Buttitta bietet eine Patientenaussage über ihre Erfahrung als Person, die mit Zapfendystrophie lebt. Frau Buttitta ist außerdem Absolventin des Patientenengagementprogramms ASPECT (Advocacy, Support, Perspective, Empowerment, Communication, and Training) bei Prevent Blindness. Dieses Programm stattet die Teilnehmer mit Wissen, Fähigkeiten und Selbstvertrauen aus, um ihre persönlichen Geschichten zu teilen und Fürsprecher für Sehkraft und Augengesundheit zu werden – auf individueller, Peer-to-Peer-, kommunaler, staatlicher oder nationaler Ebene.

Im dritten Jahr in Folge wird die IRD Genetic Testing Week bei Prevent Blindness unterstützt von Spark® Therapeutika, ein vollständig integriertes Unternehmen und Mitglied der Roche-Gruppe, das sich der Bekämpfung der Unausweichlichkeit genetischer Erkrankungen verschrieben hat. Spark bietet über die Bildungsressourcen zu IRDs und Gentests an Eye Want 2 Know® Website und eine Gentest-Initiative, ID YOUR IRD®das berechtigten Patienten Gentests kostenlos anbietet.

Erbliche Netzhauterkrankungen, auch vererbte Netzhauterkrankungen genannt, sind eine Gruppe von Krankheiten, die zu schwerem Sehverlust oder sogar zur Erblindung führen können. Zu den häufigsten IRD-Typen gehören Retinitis Pigmentosa, Choroiderämie, Stargardt-Krankheit, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und kongenitale Leber-Amaurose.

Die Identifizierung der genetischen Krankheitsursache ist ein wichtiger Teil der Behandlung von Patienten mit IRDs. Wenn Sie die genaue Art der IRD kennen, die eine Person hat, kann der Behandlungsansatz rechtzeitig besser definiert werden. Da sich viele IRDs bereits in der Kindheit manifestieren, ist es wichtig, dass Eltern und Betreuer die Augen ihres Kindes untersuchen lassen und so schnell wie möglich mit der Behandlung beginnen.

Der Verlust des Sehvermögens durch IRDs fordert sowohl einen wirtschaftlichen als auch einen emotionalen Tribut. Nach dem neuesten “Die Auswirkungen erblicher Netzhauterkrankungen in die Vereinigten Staaten von Amerika (Wir und Kanada aus der Perspektive der Krankheitskosten“Studie werden die jährlichen Kosten von IRDs für die Gesellschaft auf mindestens geschätzt 13,4 Billionen Dollar in den USA u 1,6 Billionen Dollar in Kanada.

Die Studie ergab auch, dass die Mehrheit der Teilnehmer, die mit einer IRD leben, berichteten, dass ihr Wohlbefinden durch eine IRD negativ beeinflusst wurde. In den USA gaben etwa drei Viertel (76 %) der Befragten an, unter Angstzuständen zu leiden, drei Fünftel (67,1 %) berichteten von Depressionen und mehr als ein Drittel (36,5 %) von sozialer Isolation.

“Durch Früherkennung, insbesondere durch Gentests, und Behandlung können in vielen Fällen schwerer Sehverlust und Erblindung durch vererbte Netzhauterkrankungen vermieden werden”, sagte er Jeff Todd, Präsident und CEO von Prevent Blindness. “Indem wir die Öffentlichkeit über die vielen verfügbaren Ressourcen aufklären, können wir zusammenarbeiten, um das Augenlicht vor IRDs zu retten.”

„Spark Therapeutics hat daran gearbeitet, den entscheidenden Schritt der Gentests für Menschen mit IRD zugänglicher zu machen, da dies der einzige potenziell eindeutige Weg ist, die Grundursache einer Erkrankung zu verifizieren“, sagte er Jay Newmann, Leiter der US-Verkaufsabteilung von Spark Therapeutics. “Durch die Bereitstellung einer endgültigen Diagnose haben Gentests das Potenzial, Unsicherheiten zu beenden, das Krankheitsmanagement zu lenken, Gemeinschaften aufzubauen und Forschung zu fördern, die zukünftigen Generationen zugute kommen kann.”

Weitere Informationen zu IRDs und Gentests für Sehprobleme erhalten Sie telefonisch unter (800) 331-2020 oder besuchen Sie Prevent Blindness https://www.preventblindness.org/inherited-retinal-diseases. Eine Liste der finanziellen Unterstützungsprogramme für Augenheilkunde in englischer oder spanischer Sprache finden Sie unter https://www.preventblindness.org/vision-care-financial-assistance-information.

Über Blindheit verhindern
Prevent Blindness wurde 1908 gegründet und ist die landesweit führende ehrenamtliche Organisation für Augengesundheit und -sicherheit, die sich der Bekämpfung von Blindheit und der Erhaltung des Sehvermögens verschrieben hat. Prevent Blindness konzentriert sich auf die Förderung eines Kontinuums der Sehhilfe und berührt jedes Jahr das Leben von Millionen von Menschen durch öffentliche und berufliche Bildung, Interessenvertretung, zertifiziertes Sehscreening und Training, Community- und Patientenserviceprogramme und Forschung. Diese Dienste werden durch die großzügige Unterstützung der amerikanischen Öffentlichkeit ermöglicht. Zusammen mit einem Netzwerk von Partnerorganisationen setzt sich Prevent Blindness dafür ein, vermeidbare Blindheit in Amerika zu beseitigen. Für weitere Informationen besuchen Sie uns auf preventblindness.org und folgen Sie uns auf Facebook, Twitter, Instagram, LinkedIn und YouTube.

Medienkontakt

Sarah HeckerBlindheit verhindern, 312.363.6035, shecker@preventblindness.org

Twitter

QUELLE Blindheit verhindern

Leave a Comment

Your email address will not be published.